هل الحديث مع النفس علامة على اضطراب نفسي؟ متلازمة جوسكا

متلازمة داون، هي واحدة من أكثر الاضطرابات الجينية شيوعًا، تؤثر على التطور العقلي والجسدي للمصابين بها، ما يجعلها موضوعًا هامًا يستحق أن نسلط عليه الضوء في هذه المقالة.

رغم التحديات الصحية التي تفرضها متلازمة داون، فقد شهد الطب الحديث تطورات ملحوظة في تحسين جودة حياة الأفراد المصابين، ومع ذلك، يبقى التساؤل حول إمكانية إنجاب الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لأطفال ومسؤولياتهم الوراثية موضوعًا يثير اهتمام العائلات والباحثين على حد سواء.

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون، هي اضطراب جيني يحدث عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى تغييرات في النمو الجسدي والعقلي. أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون، الذي كان أول من وصف الحالة في القرن التاسع عشر. وتُعد متلازمة داون من الاضطرابات النفسية الشائعة نسبيًا، حيث تؤثر على طفل واحد من بين كل 700 مولود حي.

طفل من متلازمة داون 

العمر المتوقع لمن يعاني من متلازمة داون

 كان العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون قبل سنوات  محدودًا للغاية، إذ لم يكن يتجاوز 10 سنوات، لكن بفضل التقدم الهائل في المجال الطبي وتحسين الرعاية الصحية، أصبح  المصابون عادةً يتجاوز متوسط أعمارهم حاجز 50 عامًا، بل يصل في بعض الحالات إلى 60 عامًا أو أكثر، حيث يعيش حوالي 10% من المصابين بمتلازمة داون حتى عمر 70 عامًا، ومن المتوقع أن ترتفع هذه النسبة في المستقبل بفضل التطورات المستمرة في الرعاية الصحية.

أنواع متلازمة داون

1. التثلث الصبغي 21: هو النوع الأكثر شيوعًا بين أنواع متلازمة داون، حيث يشكل حوالي 95% من الحالات. يحدث عندما تكون هناك نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم.

2. الفسيفساء (الموزاييك): تحدث متلازمة داون الموزاييك في حوالي 2% من الحالات فقط، وهي أقل شيوعًا من التثلث الصبغي 21. في هذا النوع، تحتوي بعض خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.

3. النقل الجيني: في هذا النوع يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا، ولكن مع وجود جزء إضافي من الكروموسوم 21 ملتصق بأحد الكروموسومات الأخرى، يُعد هذا النوع أقل شيوعًا ويؤدي إلى أعراض مشابهة لتلك التي تظهر في الأنواع الأخرى.

أسباب متلازمة داون

توجد ثلاث عوامل رئيسية للإصابة بمتلازمة داون :
1. العوامل الوراثية: قد تكون هناك فرصة لوراثة متلازمة داون من أحد الوالدين إذا كان أحدهما يحمل الكروموسوم 21 الزائد، فإذا كان الأب هو الناقل، فإن احتمال وراثة المتلازمة يصل إلى 3%، بينما إذا كانت الأم هي الناقلة، فإن الاحتمال يصل إلى 10-15%.
2. العمر: يلعب عمر الأبوين دور كبير في احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، عند بلوغ الأم سن 35 عامًا تكون أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب، أما الأب فيكون كذلك، عندما يتجاوز سن 40 عامًا. 
3. التاريخ العائلي: إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون أو إذا سبق وأنجبت الأم طفلًا مصابًا، تزيد احتمالية الإصابة.

أعراض متلازمة داون

السمات الجسدية

تتفاوت الأعراض بين الأفراد، ولكنها تشمل عادة:

1. تأخر في النمو الجسدي: قد يكون الأطفال بحجم طبيعي عند الولادة، لكنهم ينمون بوتيرة أبطأ مقارنة بأقرانهم.
2. ملامح الوجه الغريبة: تشمل تسطح الوجه، رأس صغير، وعيون مائلة قليلاً إلى الأعلى، مع بقع بيضاء صغيرة تُعرف باسم "بقع بروشفيلد" في القزحية.
3. الطيات القفوية: وجود جلد إضافي في منطقة الرقبة.
4. ضعف العضلات: يعاني الأطفال عادةً من ارتخاء العضلات، مما قد يؤثر على تطور حركتهم.
5. الأطراف: يدان وأصابع قصيرة مع تغضن وحيد على راحة اليد وأصبع خنصر منحنٍ للداخل.
6. القامة: يتميز الأطفال بقصر القامة بشكل ملحوظ مقارنةً بالمعايير الطبيعية للنمو.

الخصائص الذهنية

1. الإعاقة الذهنية: يتراوح معدل الذكاء بين خفيف ومتوسط، بمتوسط يعادل القدرة العقلية لطفل يبلغ من العمر 8-9 سنوات.
2. تأخر التعلم: يظهر الأطفال تأخراً في المهارات الأكاديمية والقدرة على الاستيعاب.
3. سلوكيات مشابهة لاضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD): تتجلى في صعوبة التركيز وسرعة التشتت.
4. التطور الفكري والنمائي: يختلف بشكل كبير بين الأطفال، ما يستدعي وضع برامج تعليمية فردية لتلبية احتياجاتهم الخاصة.

علاج متلازمة داون

لا يمكن علاج متلازمة داون بشكل نهائي، لكن التدخلات الطبية والتربوية يمكن أن تُحدث فرقًا كبيرًا في حياة الطفل، مما يُمكنه من الوصول إلى أقصى إمكاناته، وعلى الرغم من اختلاف الأنواع، فإن استراتيجيات الرعاية الأساسية تبقى متشابهة إلى حد كبير، والتي تشمل:

• العلاج الطبيعي والوظيفي: يُساعد الطفل على تحسين قوته العضلية وقدرته على القيام بالمهام اليومية.
• العلاج النطقي: يُعزز من مهارات التواصل، مما يُسهل التفاعل مع الآخرين.
• برامج التعليم الخاص: تُقدم استراتيجيات تعليمية موجهة لتلبية احتياجات الطفل.
• توفير بيئة عائلية متعاونة: التشجيع المستمر يُعزز من ثقة الطفل بنفسه.
• برامج التدريب المهني: تُعد الطفل لمستقبل أكثر استقلالية.
• التعليم والرعاية المناسبة: تسهم في تحسين جودة الحياة وتعزيز الاندماج في المجتمع.

إمكانية الإنجاب للأشخاص المصابين بمتلازمة داون

من الأسئلة الشائعة حول هذه الحالة: هل يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون الإنجاب؟ الجواب يعتمد على الجنس والحالة الصحية للفرد:

• النساء المصابات بمتلازمة داون: غالبًا ما تكون النساء المصابات بمتلازمة داون قادرات على الحمل والإنجاب. ومع ذلك، هناك احتمالية أن يكون الحمل أكثر خطورة بسبب المشاكل الصحية المرتبطة بالحالة.

• الرجال المصابون بمتلازمة داون : في معظم الحالات، يكون الذكور المصابون بمتلازمة داون غير قادرين على الإنجاب بسبب مشاكل تتعلق بالخصوبة. لكن، هناك استثناءات نادرة قد تجعل ذلك ممكنًا.

رغم إمكانية الإنجاب للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، إلا أن الدراسات تشير إلى إحتمالية نقل الحالة إلى أطفالهم بنسبة تتراوح بين 35% و50%. وهذا يعني أن فرصة إنجاب طفل يحمل متلازمة داون تكون مرتفعة مقارنة بالأشخاص غير المصابين.

شهدت الرعاية الصحية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون تطورًا ملحوظًا، مما أسهم في تحسين جودة حياتهم بشكل كبير. فقد ساعدت العلاجات المبكرة والتدخلات التعليمية على تنمية مهاراتهم وتعزيز قدرتهم على العيش باستقلالية نسبية. كما أصبح بإمكان العديد منهم العمل، وتكوين علاقات اجتماعية، والمشاركة الفعالة في الأنشطة المجتمعية. وفي ظل هذا التقدم الطبي، قد يصبح الإنجاب للأشخاص المصابين بمتلازمة داون في المستقبل ممكنًا بدون أي خطورة أو احتمال لنقل الحالة إلى الجنين.

المصادر

1. National Down Syndrome Society. "What is Down syndrome?" 
2. National Down Syndrome Society. "Down syndrome fact sheet." 
3. Messerlian GM, et al. "Down syndrome: Overview of prenatal screening." UpToDate 
4. National Library of Medicine. "Down syndrome." Genetics Home Reference.  
5. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). "Facts about Down syndrome." 
6. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. "Down syndrome."
7. American College of Obstetricians and Gynecologists. "Prenatal genetic diagnostic tests. FAQ164."  
8. Pinter JD, Eliez S, Schmitt JE, et al. "Neuroanatomy of Down’s syndrome: a high-resolution MRI study." American Journal of Psychiatry. 2001; 158: 1659–65.
9. Mann DM, Royston MC, Ravindra CR. "Some morphometric observations on the brains of patients with Down’s syndrome: their relationship to age and dementia." Journal of Neurological Sciences. 1990; 99: 153–64.
10. Delabar JM, Theophile D, Rahmani Z, et al. "Molecular mapping of twenty-four features of Down syndrome on chromosome 21." European Journal of Human Genetics. 1993; 1: 114–24.
11. Ronan A, Fagan K, Christie L, et al. "Familial 4.3 Mb duplication of 21q22 sheds new light on the Down syndrome critical region." Medical Genetics. 2007; 44: 448–51.
12. Aït Yahya-Graison E, Aubert J, Dauphinot L, et al. "Classification of human chromosome 21 gene-expression variations in Down syndrome: impact on disease phenotypes." American Journal of Human Genetics. 2007; 81: 475–91.
13. Costa AC, Scott-McKean JJ, Stasko MR. "Acute injections of the NMDA receptor antagonist memantine rescue performance deficits of the Ts65Dn mouse model of Down syndrome on a fear conditioning test." Neuropsychopharmacology. 2008; 33: 1624–32.
14. Guedj F, Sébrié C, Rivals I, et al. "Green tea polyphenols rescue of brain defects induced by overexpression of DYRK1A." PLOS One. 2009; 4: e4606.
15. Turleau C, Vekemans M. "Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science." Médecine et Sciences (Paris). 2010; 26: 267–72.